Cas cliniques

L’angioedème est un symptôme fréquent consistant en un œdème aigu, transitoire et non inflammatoire (photo 1).  Plusieurs étiologies peuvent en être la cause dont les déficits héréditaires en C1Inhibiteur. Dans cette maladie rare (prévalence : 1/50 000 habitants), le médiateur responsable de l’hyperperméabilité vasculaire est la bradykinine. Cette petite protéine de demi-vie vie très courte apparaît suite à l’activation de la [...]

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques caractérisée    par une anémie hémolytique corpusculaire, une aplasie médullaire et par la survenue fréquente de thromboses. L’HPN est une pathologie rare dont la prévalence est estimée à 1/70 000 habitants en Europe. L’HPN peut survenir à tous les âges mais elle touche préférentiellement les adultes jeunes [...]

Présentation du cas clinique En mars 2020, une patiente de 69 ans est référée par un centre hospitalier périphérique dans un CHU pour la prise en charge d’un syndrome myélodysplasique de type AREB 1. Elle n’a pas d’antécédent notable et ne prend pas de traitement au long cours. Le diagnostic a été découvert devant une légère fatigue ayant amené son [...]

La maladie de GAUCHER est une maladie lysosomale de surcharge, d’origine génétique, rare qui, par ses modes de présentation clinique, peut concerner tout aussi bien l’interniste, le rhumatologue ou l’hématologue. Si l’anémie et la thrombopénie sont un des principaux signes hématologiques, l’existence de gammapathies monoclonales de type MGUS est décrite avec une fréquence variable selon les séries et le risque d’évolution [...]

Présentation du cas clinique Un patient de 40 ans, sans antécédents, consulte son médecin traitant pour des douleurs du bas-ventre, associées à des sueurs nocturnes profuses. On note à l’anamnèse un tabagisme à un paquet de cigarettes par jour depuis 20 ans. Sur le plan professionnel, il travaille dans une usine de pneumatiques. Il est marié, et a deux enfants [...]