C’est avec un grand plaisir que nous vous proposons ce « Grand Angle » d’Horizons Hémato spécifiquement dédié aux pathologies constitutionnelles de l’érythropoïèse et du globule rouge. Le dernier « Grand Angle »sur cette thématique remonte à septembre 2018, et il est grand temps de faire le point dans un domaine où les innovations ont été nombreuses, permettant aujourd’hui de disposer de solutions thérapeutiques qui manquaient jusqu’ici.
Le besoin médical est immense : dans le domaine des hémoglobinopathies, il faut rappeler qu’en Afrique subsaharienne,
les syndromes drépanocytaires majeurs concernent près de 2% des naissances et la mortalité est encore très lourde,
plus de 50%, avant l’âge de 5 ans.
En France, ce sont plus de 20 000 patients qui sont suivis pour drépanocytose, avec des spécificités de prise en charge, notamment transfusionnelle, comme le détaillera le Dr Floch. Après une stagnation dans l’arsenal thérapeutique, aujourd’hui les choses changent et le Pr de Montalembert nous présentera les traitements innovants, y compris la thérapie génique dont les résultats prometteurs ont permis une obtention d’autorisation de la FDA et de l’EMA. Les syndromes thalassémiques bénéficient également de ces avancées et la France s’est structurée par la création d’un registre dédié, NaThalY, que nous présentera le Pr Badens, outil indispensable pour la recherche clinique et épidémiologique. Les enzymopathies érythrocytaires ne sont pas en reste, avec le développement et la mise à disposition en accès précoce d’un activateur allostérique de la Pyruvate Kinase érythrocytaire permettant une réponse érythroïde chez plus de 40% des patients, comme nous l’expliquera le Dr Willaume.
Dans le domaine des membranopathies, le Dr Guitton nous rappellera les principes diagnostiques et thérapeutiques de la sphérocytose héréditaire, la plus fréquente des hémolyses constitutionnelles dans les populations caucasiennes, qui a fait l’objet d’un PNDS récent. La xérocytose héréditaire est plus rare, mais attire l’attention depuis le prix Nobel attribué à Ardem Patapoutian en 2021 pour ses travaux sur PIEZO1, muté dans 90% des cas de xérocytose.
La publication de larges séries, donc celle de 126 patients, décrites par le Dr Picard, permet de mieux connaitre cette pathologie, contre-indication classique à la splénectomie.
Ce « Grand Angle » est également l’occasion de faire le point sur le diagnostic et la prise en charge d’une maladie rare, l’anémie de Blackfan-Diamond, qui a bénéficié ces dernières années d’avancées majeures dans le domaine de la génétique et de la physiopathologie, comme nous le présentera le Pr Da Costa. Enfin, à l’autre extrémité du spectre de la pathologie érythrocytaire, les polyglobulies représentent des motifs fréquents de consultation, le Pr Girodon nous rappellera les différentes étapes de la stratégie diagnostique, depuis la recherche d’une néoplasie myéloproliférative jusqu’au bilan génétique à la recherche de causes constitutionnelles rares.
Au nom de tous les auteurs et de notre groupe coopérateur, le Club du Globule Rouge et du Fer, j’espère que ce « Grand Angle » vous passionnera et saura vous convaincre du dynamisme de cette thématique, de ses enjeux et de l’importance de son ancrage au sein de l’Hématologie française.
Pr Loïc GARCON, Amiens.
Coordinateur du « Grand Angle »
Garcon.Loic@chu-amiens.fr
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