La maladie rare est définie par une prévalence de 1 sur 2 000.
En France, ces maladies touchent plus de 3 millions de personnes avec plus de 8 000 maladies identifiées à ce jour.
La France est un leader européen de par son engagement pour l’amélioration de la prise en charge de ces maladies. Sous l’impulsion du Ministère de la santé, trois plans nationaux maladies rares « PNMR » ont d’ores et déjà étaient mis en place.
Le PNMR 1 2005-2008 a labellisé 131 centres de référence maladies rares « CRMR » associés à 501 centres de compétence « CCMR » permettant d’assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile, en lien avec les associations de patients. Les CRMR ont 5 missions :
- la coordination et l’animation de son réseau en organisant entre autre des journées nationales scientifiques ;
- l’expertise clinique à travers des réunions de concertation pluridisciplinaire « RCP », l’élaboration de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins « PNDS » et le recueil épidémiologique ;
- le recours en assurant une prise en charge pluridisciplinaire et pluriprofessionnelle diagnostique, thérapeutique et de suivi ;
- la recherche translationnelle, clinique ou organisationnelle contribuant à la reconnaissance de son expertise ;
- l’enseignement et la formation des professionnels de la santé.
Le PNMR 2 2011-2016 a renforcé les liens entre les différents acteurs de la prise en charge en les intégrant dans un seul et même réseau, sur un champ large et cohérent de maladies rares soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système. Ces réseaux, appelés filières de santé maladies rares « FSMR » ont pour missions d’animer et de coordonner les actions entre CRMR, CCMR, laboratoires de recherche et/ ou diagnostic et associations de patients en partenariat avec les sociétés savantes afin d’instaurer des synergies sur des problématiques transversales (amélioration du soin, développement de la recherche, la communication et la formation). En 2014, 23 FSMR ont été labellisées par le Ministère de la santé, dont MaRIH pour les maladies rares immuno-hématologiques.
Le troisième plan 2018-2022 a consolidé les efforts entrepris par ces deux premiers en renouvelant la labellisation de novo des CRMR.
Au travers de ces différents plans, la France reste un leader européen de la prise en charge des maladies rares.
Récemment, les réseaux européens maladies rares créés l’ont été sur le modèle des filières de santé illustrant une nouvelle fois le rôle innovant de notre pays dans ce domaine.
La filière de santé maladie rare MaRIH regroupe 12 centres de référence maladies rares (comprenant au total 225 sites labellisés sur toute la France : 36 centres coordonnateurs ou constitutifs et 189 centres de compétence), l’ensemble permettant d’apporter à nos patients une prise en charge clinique de tout premier plan, une recherche de grande qualité et une formation des plus jeunes au plus anciens d’entre nous.
Merci à l’ensemble des contributeurs pour avoir permis la mise en oeuvre et la réalisation de ce « Grand Angle ».
Bonne lecture à tous !
Pr Régis PEFFAULT DE LA TOUR
Coordinateur du « Grand Angle »
Hôpital Saint- Louis, AP-HP, Paris.
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