Avant propos

L’errance diagnostique en hématologie : un défi aux conséquences multiples

Tout médecin, en particulier tout hématologue, a déjà rencontré ce patient dont le diagnostic semble n’apparaître qu’après plusieurs années d’évolution, parfois après une succession de consultations, d’examens complémentaires, dont certains invasifs, et d’hypothèses diagnostiques incomplètes. Lorsque le diagnostic est finalement posé, ce sentiment est là : le diagnostic aurait-pu être évoqué plus tôt ?

Cette question est au cœur de ce ‘Grand Angle’. Dans le domaine des maladies hématologiques rares, elle constitue encore aujourd’hui une réalité quotidienne. Non pas parce que les connaissances font défaut, mais parce que ces maladies se dissimulent derrière des manifestations fréquentes et peu spécifiques. Une thrombopénie isolée, une neutropénie chronique, des infections répétées, une anémie inexpliquée ou des manifestations auto-immunes peuvent relever de pathologies courantes comme annoncer une maladie rare dont la reconnaissance nécessitera parfois plusieurs années.

Pour les patients, cette période est rarement neutre. L’absence de diagnostic entretient l’incertitude. Les symptômes persistent sans une cause connue. Les examens s’accumulent. Le doute s’installe : certains patients finissent par questionner la légitimité de leurs plaintes tandis que leurs proches oscillent entre inquiétude et incompréhension. L’impact psychologique de l’errance diagnostique est sous-estimé alors qu’il constitue parfois l’une des premières conséquences de la maladie.

Les répercussions médicales peuvent être tout aussi importantes. Une insuffisance médullaire constitutionnelle méconnue peut conduire à des décisions thérapeutiques inadaptées. Une hémoglobinurie paroxystique nocturne diagnostiquée tardivement peut être révélée par une thrombose engageant le pronostic vital. Une immunodéficience primitive ou une neutropénie génétique non reconnue expose à des complications infectieuses répétées. Dans les syndromes de prédisposition héréditaire aux hémopathies, le retard diagnostique a des répercussions qui s’étendent au-delà du patient lui-même. Il prive également les apparentés d’un conseil génétique et d’une surveillance adaptée, tout en pouvant compliquer l’exclusion d’un donneur familial et l’organisation d’une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques avec un conditionnement adapté.

Ce constat est d’autant plus paradoxal que les progrès réalisés au cours des deux dernières décennies ont été considérables. Les outils diagnostiques n’ont jamais été aussi performants. La cytométrie en flux, le séquençage à haut débit, la médecine génomique et l’organisation des réseaux experts et RCPs nationales ont profondément transformé notre capacité à identifier ces maladies. Pourtant, le véritable défi n’est plus de savoir confirmer un diagnostic, mais de savoir l’évoquer suffisamment tôt.

Les chapitres qui composent ce dossier illustrent chacun une facette de cette problématique. Derrière la diversité des pathologies présentées apparaît une réalité commune :
la difficulté à reconnaître précocement des maladies rares dont les premiers symptômes empruntent souvent les chemins de la médecine quotidienne. Réduire cette errance constitue aujourd’hui un enjeu majeur de qualité des soins, mais également une exigence éthique vis-à-vis des patients qui nous sont confiés.

Je remercie sincèrement tous les auteurs pour leurs contributions à ce dossier et le partage de leur expertise.

Bonne lecture à tous !
Dr Pedro de LIMA PRATA, Limoges.
Coordinateur du « Grand Angle »
pedro.prata@chu-limoges.fr

SOMMAIRE

Focus sur les Associations de patients

Rôle des associations de patients (HPN, Aplasie Médullaire) dans la réduction de l’errance
Adel AYAD

Grand Angle : ERRANCE DIAGNOSTIQUE ET MALADIES HÉMATOLOGIQUES RARES
Coordonné par le Dr Pedro de LIMA PRATA

Cas clinique
Bloquer le complément pour mieux contrôler l’hémolyse dans l’hémoglobinurie paroxystique nocturne
Étienne RIVIÈRE

Pharmacie clinique
Conciliation médicamenteuse en hématologie : où en est-on ?
Bénédicte MITTAINE-MARZAC

Flash presse
Revue de presse du 2e trimestre 2026
Lin-Pierre ZHAO

Le Kiosque
Michel MORICEAU